罕见病又称“孤儿病”，是指流行率低、少见的疾病。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。全世界已有近7000种疾病被确定为罕见疾病，约占人类疾病的10%。目前我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

今年2月28日为第16届国际罕见病日，主题是：“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。以此号召全社会向全世界的罕见病患者伸出双手，通过大家的努力，让每一个罕见病患者都能绽放出多彩人生。

罕见病中80%为遗传病，90%为严重疑难疾病。约50%患者在儿童期起病，在儿科，经常能碰见罕见病患儿。

病例一：患儿周某，因“腹胀、肝脾肿大、血小板减少”就诊，行基因检查是GBA基因2个杂合突变、血葡萄糖脑苷酯酶活性下降，诊断：戈谢病（GD）。GD为常染色体隐性遗传性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏致葡糖脑苷酯在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、凝血功能异常、骨痛、智力异常等，如不经治疗，存活率低。该患儿确诊后在儿科定期行伊米苷酶替代治疗，现生长发育良好。

病例二：3岁女童，因“昏迷1小时”入院，住院期间有持续、难以纠正的酸中毒表现。经尿有机酸及基因检测确诊为：β-酮硫解酶缺乏症。给予左卡尼汀口服及控制饮食后症状好转，近期未再出现酸中毒表现。

病例三：1岁男童，因“反复下肢肿胀、瘀斑1月”入院，入院后查凝血功能明显异常，相关检查提示VIII因子缺乏，诊断为：甲型血友病。经定期补充VIII因子治疗，现一般情况良好。

除此之外，我院儿科还有自身免疫性脑炎、苯丙酮尿症、X染色体连锁丙种球蛋白缺乏症、地中海贫血、白化病等病人定期治疗及检查。科室正在积极加入安徽省罕见病联盟。

   据统计，目前仅有5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，易过早失去生命或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。在此提醒，尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可有效防范罕见病的发生。同时，找专业的有资质的医生就诊、科学治疗，才有可能赢得最佳治疗时间和治疗效果。