据悉，患者近一年来曾因反复乏力、排尿异常等症状先后在多个科室治疗，但因症状不典型，病因始终未能明确，此次病情急剧恶化转入ICU。
  入ICU后，患者病情急剧恶化。常规抗休克治疗难以逆转血流动力学崩溃，酸中毒持续加重，并出现急性呼吸衰竭、急性肾功能损伤等多器官功能衰竭迹象。医疗团队立即予以气管插管、机械通气大剂量血管活性药物提升血压、PICCO精准指导液体管理等。
  然而，在极高剂量血管活性药物维持下，患者循环仍难以稳定，心脏泵功能濒临衰竭。经科室体外膜肺氧合（ECMO）救治团队紧急评估，符合启动VA-ECMO（静脉-动脉体外膜肺氧合）指征。团队随即完成穿刺、置管、预充操作，成功建立体外生命支持。
  ECMO运转后，患者全身灌注改善，血乳酸水平逐步回落，生命体征获得初步稳定。
  患者为何突发如此凶险的休克、重度高乳酸血症？
  循环初步稳定后，救治团队着手排查导致此次危象的根本病因。结合患者既往多科室治疗病史，而且既往体健，发病前无明显感染前驱症状，常规感染指标未见异常，多次血培养为阴性，心脏超声及大血管CTA检查未发现结构性或功能性器质性病变。常见病因逐一排除。
  患者为青年男性，表现为难以解释的严重高乳酸血症及多系统受累，团队将排查方向指向遗传代谢性疾病。经与医院科创中心协作，为患者进行免费全外显子基因检测。检测结果回报：线粒体脑肌病相关基因突变阳性！这一结果印证了临床判断，线粒体脑肌病，正是潜藏一年、屡次引发不适、最终酿成致命危象的幕后元凶。
   线粒体脑肌病是一种由线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体氧化磷酸化功能障碍、三磷酸腺苷(ATP)生成不足所致的遗传代谢性疾病。主要表现为高乳酸血症、卒中样发作、癫痫和肌无力等。目前无根治手段，治疗核心在于代谢支持与并发症控制。明确诊断后，ICU团队立即制定启动一系列治疗方案针对线粒体代谢障碍，立即给予“鸡尾酒疗法”，以改善线粒体功能。针对呼吸衰竭，给予气管切开，术后连接呼吸机辅助通气。针对肌力障碍，联合康复医学科，为患者制定个性化康复训练，逐步增强肌力、改善肺功能。针对困难脱机，团队每日设定脱机时间，从首次尝试脱机1小时开始，依据患者血氧饱和度、呼吸频率及血气分析结果动态调整，逐步延长至每日数小时乃至全天候自主呼吸。
  经过九个月的ICU综合治疗，患者目前生命体征平稳，已完全脱离呼吸机，意识清楚，可自主进食，并在辅助下进行床旁活动，目前已平稳转出ICU，继续接受高压氧及康复治疗。转科时，患者家属特意将一面锦旗送到重症医学科，表达对全体医护人员的感情之情。
  本次病例救治中，重症医学科凭借ECMO极速生命支持、罕见病精准溯源诊断、重症精细化管控及多学科协同长程康复管理，构建起完整的疑难危重症闭环救治体系，同时也离不开前期多个科室的诊疗排查，为最终明确诊断方向提供了重要线索，充分彰显了医院过硬的急危重症救治能力与综合学科诊疗水平。