罕见病是指发病率极低的疾病。近日，风湿免疫科收治了一例以雷诺现象发病的罕见病——系统性硬化症。

雷诺现象是指因受寒冷或紧张刺激后，肢端细动脉痉挛，使手指（足趾）皮肤突然出现苍白，相继出现皮肤变紫、变红，伴局部发冷、感觉异常和疼痛等短暂的临床表现，多见于风湿系统疾患。

该患者是位33岁女性，因“双手遇冷发白变紫3月余”入院。双手出现雷诺现象，皮温低，皮质稍硬，不易提起。右手第1,3,4手指、左手中指可见散在指端溃疡，局部愈合。辅助检查提示：抗核抗体+(1:1000)，抗核糖核蛋白抗体阳性(+)，抗硬皮病抗体阳性(+)。住院完善相关检查，明确诊断为系统性硬化症。风湿免疫科予以对症及抑制免疫治疗后，患者双手皮肤紧绷、遇冷发白发紫症状明显好转，予以出院。

系统性硬化症（systemic sclerosis, SSc），即硬皮病，是以小血管功能、结构异常及皮肤、内脏等组织纤维化为特征的自身免疫疾病。在易感基因和外源致病因素（某些病毒感染、粉尘、有机溶剂等）作用下，激活免疫系统，活化或损伤血管内皮细胞，导致成纤维细胞增生，引致胶原和细胞外基质过度生成和沉积，最终可导致多组织多器官纤维化。据流行病学调查显示，其发病率和患病率根据地理位置和方法学的不同存在很大的差异，每年发病率在2.3-22.8/100万人范围内波动。

   在此提醒大家，早期诊断、正规治疗可有效预防和控制系统性硬化症的发展。如遇到双手遇冷发白变紫等现象，应及时到风湿免疫科就医，接受规范化的治疗。